Национальный медицинский форум

Подозрение на муковицидоз

Заболевания желудочно-кишечного тракта.
Being
Новичок
 
Город: Екатеринбург
Сообщения: 1
Дата регистрации: 30 ноя 2015, 09:37

Подозрение на муковицидоз

Сообщение Being » 30 ноя 2015, 09:50

Здравствуйте. Возникла смертельная проблема. Девушке 20 лет (моя дочь). С детства были проблемы с пищеварением (гастрит). Лечились раз в год. Следили за питанием, образом жизни. Сейчас гастрит перерос по диагнозу в панкреатин, но врачи подозревают еще более тяжелую болезнь - муковисцидоз. За последний месяц она похудела уже на 15 килограмм, еда усваивается очень плохо, ее постоянно подташнивает, боли в поджелудочной, внизу кишечника, сейчас еще и в печени. Сдали много анализов.
По показателям крови:
Железо 4,3; ОЖСС 78,3; Амилаза - 1,3 (!); Г ГТП 15,6; АЛТ 13,6; Щелочная фостафатаза 46,5; АСТ 15,9; Билирубин Прямой - 1,25; Билирубин общий - 11,2. Анализ перепроверяли трижды. Посоветуйте, как быть? Может быть ошибка?

Аватара пользователя
АннаХ
Академик
 
Город: Воронеж
Сообщения: 5408
Отзывы: 89
Дата регистрации: 08 май 2013, 15:58

Re: Подозрение на муковицидоз

Сообщение АннаХ » 01 дек 2015, 17:55

Муковицидоз - это же не то заболевание, которым можно заразиться или которое проявляется со временем. И биохимический анализ крови для постановки такого диагноза не используют. Я не знаю, делали вашей дочери анализы на генетические заболевания сразу после рождения, но моим детям его делали, он обязателен и бесплатен для всех. Этот анализ определяет в том числе и наличие муковицидоза. Поэтому, если у ребенка есть это заболевание, об этом узнают в первые месяцы жизни. Так было у моих знакомых, их неонатологический скрининг на генетические заболевания показал муковицидоз. Но их дочке еще и брали анализ пота, кала. Родителей предупредили, что большинство детей без лекарств и диеты погибают в первые 2-3 года жизни. Сейчас девочке 8 лет, у нее очень строгая диета, питается в основном специальными продуктами, которые родители заказывают за границей. Поэтому что-то не доверяю я диагнозу, который ставят Вашей дочке, она без лечения и диеты просто бы не дожила до 20 лет, если бы это действительно был муковицидоз, да и анализы были сделаны не все, какие нужно.

Аватара пользователя
Лана
Новичок
 
Город: Волгоград
Сообщения: 1577
Дата регистрации: 15 июн 2015, 16:54

Re: Подозрение на муковицидоз

Сообщение Лана » 04 дек 2015, 17:17

АннаХ, все-таки, наверное, муковисцидоз, а не муковицидоз? Заболевание непростое, и очень странно, что о нем заговорили сейчас, когда дочке уже 20. Может, у девушки очень легкая форма этого заболевания, и она усугубилась лишь в последнее время из-за того, что вовремя не было начато лечение, а это нужно было делать с первых дней жизни. Но все равно что-то не верится мне в этот диагноз.

Аватара пользователя
Томочка
Знаток
 
Город: Москва
Сообщения: 839
Отзывы: 5
Дата регистрации: 17 дек 2012, 22:31

Re: Подозрение на муковицидоз

Сообщение Томочка » 07 дек 2015, 16:16

Муковицидоз - это что вообще? По симптомам то у девушки явно что-то с поджелудочной не в порядке. УЗИ то делали?

Аватара пользователя
Настя К.
Гуру
 
Город: Санкт-Петербург
Сообщения: 5764
Отзывы: 37
Дата регистрации: 01 май 2013, 15:00

Re: Подозрение на муковицидоз

Сообщение Настя К. » 16 дек 2015, 18:57

Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот.
При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, она накапливается в выводных протоках бронхов, поджелудочной железе и закупоривает их. Это приводит к размножению бактерий, так как исчезает очистительная функция. Данное заболевание еще называют кистозным фиброзом из-за развития кист на месте протоков и желез. Муковисцидоз поражает в основном такие органы как легкие, поджелудочная железа, кишечник, придаточные пазухи носа.

Аватара пользователя
Ольга333
Знаток
 
Город: Санкт-Петербург
Сообщения: 815
Отзывы: 5
Дата регистрации: 04 ноя 2015, 18:44

Re: Подозрение на муковицидоз

Сообщение Ольга333 » 01 окт 2016, 23:28

Настя К., это вообще лечится?

Аватара пользователя
Настя К.
Гуру
 
Город: Санкт-Петербург
Сообщения: 5764
Отзывы: 37
Дата регистрации: 01 май 2013, 15:00

Re: Подозрение на муковицидоз

Сообщение Настя К. » 02 окт 2016, 00:42

Ольга333, нет. Муковицидоз сопровождается нарушением в органав дыхания, а также нарушениями, связанными с функциями органов пищеварительной системы, в том числе и рядом других сопутствующих расстройств.



Популярное
Гастроэнтерология:Популярные разделы:Отоларингология:Прививки:
Способы восстановления микрофлоры кишечника Симптомы обострения гастрита Пищевое отравление Как лечить проктит? Когда лечит хеликобактер?Форум докторов Московские врачи Форум для психологов Отзывы о роддоме Народная медицинаЛечение гайморита вакуумом Последствия лечения гайморита Сухость и жжение в носу Ноющая боль в ухе Первая помощь при боли в горлеОпасна ли проба манту? Противопоказания АКДС Прививать ли от оспы?

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: Google [Bot] и гости: 1