Синдром Жильбера или нет? Диагностика, лечение

[Елена Масленникова]

Добрый день! Меня зовут Елена. Прошу Вас помочь в определении дополнительного обследования для подтверждения диагноза или установления правильного диагноза и по возможности подсказать по дальнейшему лечению.

Начало симптоматики - апрель 2013 года.
Симптомы:
- пожелтение белков глаз;
- послабление стула, стул желтого цвета, слизь в стуле;
- снижение веса (на 6 кг);
- боль в правом подреберье;
- газообразование, вздутие живота, урчание в животе;
- бессонница;
- учащенное сердцебиение;
- аппетит в норме;

1 этап:
Обратилась к врачу в мае 2013г.
Результаты анализов:
1. Кровь на все гепатиты - отрицательно;
2. Моча - показатели в норме;
3. Кровь Ag Опесторхоз, Ag токсокар, Ag трихонел, Ag эхинококки - отрицательно
4. Кровь на лямблии IgM b IgG - отрицательно
5. Яйца-глист - кровь, кал - отрицательно.
6. Кровь на антитела хеликобактер pilori - отрицательно
7. Кровь биохимия- все в норме кроме:
29.04.2013 - биллирубин общий - 49,15 биллирубин прямой - 4,31
21.05.2013 биллирубин общий - 38,7 биллирубин прямой - 9
8. УЗИ - все в норме кроме:
-печень - размеры 13,9см, левая доля -7,8 контуры ровные четкие, размеры нормальные, эхогенность - гиперэхогенная, проводимость - повышенная, структура - неоднородная
- желчные пузырь - деформирован, стенки пузыря 2,8мм в полости пузыря содержимое однородное.
- поджелудочная - гиперэхогенность, головка 2,1см тело -1,6см хвост - 1,9см.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Признаки жировой инфильтрации печени, дискинезия желчевыводящих путей.
9. Анализ на дисбактериоз.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: дисбактериоз 3 степени за счет отсутствия в нужных разведениях лактобактерий, КП с номальными ферментальными свойствами, наличие большого количества УПЭ - Citobakter frenndii и Proteus mirabilis.
10. Эзофагогастродуоденоскопия - (ЭГДС): ЗАКЛЮЧЕНИЕ: хронический гастродуоденит.

Диагноз - хронический холецистит, деформация желчного пузыря, хронический гастродуоденит.

Лечение:
1. Гептрал - 10 дней внутривенно.
2. Спазмалитик (аналог Ношпы)- 5 дней внутримышечно
3. Гептрал - 2р. в день 30 дней в таблетках.
4. Контролок - 2р. в день 30 дней в таблетках.
5. Ципрофлоксин (противомикробное) - 10 дней в таблетках.
6. Бактистатин - 2 недели.
7. Урсосан - 2 р. вдень 3 месяца в капсулах.
8. Мотилиум - 30 дней в таблетках.
9. КРЕОН - 30 дней.
10. Тюбаж - 4 раза 1 раз в неделю.
11. Строгое соблюдение диеты №5. Исключен алкоголь полностью.

Результат лечения:
1. Нормализация желчного пузыря по результатам повторного УЗИ.
2. Остальные симптомы остались.
3. Появилась изжога после приема пищи.
4. Вес не прибавляется.

2 этап:
Повторное обращение к врачу в августе 2013.
Результаты анализов:
- биллирубин общий - 46, биллирубин прямой - 4,72
- повторно сданы анализы на гепатиты, на паразитов, моча, кровь - результаты в норме.
- исследование методом полимеразной цепной реакции на Синдром Жильбера. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Реакция амплификации с диагностикумом мутации гена UGT 1А1 при диагностике синдрома Жильбера положительна (мутантная гомозигота). ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ЗАМЕЧАНИЯ: Исследована инсерция дополнительного динуклеотида ТА в промоторе А(ТА) 6ТАА гена UGT 1А1.

Диагноз:
Синдром Жильбера. Хронический неатрофический гастрит стихающее обострение. Синдром избыточного бактериального роста в тонкой кишке (клинически) астеноневротический синдром. ДИАГНОЗ ПО МКБ - 10 К29.3 Хронический поверхностный гастрит.

Лечение:
1. Диета.
2. САНПРАЗА - по 1 т. 1 раз в день 3 недели.
3. ЭГЛОНИЛ - 2 раза в день в теч. 30 дней.
4. БУСКОПАН - по 2 т. 3 раза в день - 10 дней.
5. КРЕОН - 1 капс. 3 раза в день - 10 дней.
6. При повышении биллирубина - прием корвалола.

Результат лечения:
1. Кратковременное снижение пожелтения глазных белков.
2. Кратковременная нормализация стула с возвращением желтизны и послабленности. Без слизи.
3. Вес без изменений.
4. Периодические боли в правом подреберье.
5. Газообразование, урчание в животе, вздутие живота.

На сегодняшний день, сохраняются первоначальные симптомы:
1. Желтые белки глаз.
2. Послабленный стул желтого цвета.
3. Периодически боли в правом подреберье
4. Газообразование, урчание в животе, вздутие живота.
5. Соблюдаю диету. Алкоголь исключен.
6. Бессонница.
7. Учащенное сердцебиение.

В период обострения принимала Корвалола, после 5 дней приема - значительное улучшение состояния, белки становятся белыми, стул нормализуется. Результат длился 10 дней. После чего возвращение симптомов.
Сопутствующие заболевания: эндометриоз, фиброзно-кистозная мастопатия молочных желез.

[cakura1]

Все симптомы говорят о том, что у вас действительно Синдром Жильбера, желтушность, дискомфорт в правом подреберье и билирубин на уровне от 21 до 51 мкмоль/л, все это говорит о том, что вам поставили правильный диагноз. Лечение тоже назначено правильно, а вот почему улучшения кратковременные, очень сложно сказать. А что говорит ваш лечащий врач по этому поводу?

[margo]

Странно, что в первый раз у вас не обнаружили синдром, все таки за такой короткий срок обмен билирубина не мог нарушится. Но тут еще важно знать как именно вы определяли уровень билирубина. Например проба с голоданием не всегда дает достоверный результат.

[lora]

Да в общем то синдром Жильберта, это даже не заболевание. Врачи считают, что люди с этим синдромом практически здоровы и они не нуждаются в лечении. Симптомы конечно не очень приятные, но в целом не опасны. Главное вести здоровый образ жизни, правильно питаться и забыть о алкоголе, иначе печень тоже взбунтуется.

[Елена Масленникова]

cakura1, обследовалась в разных клиниках. Наш местный врач разводит плечами. Пока к другим врачам обратиться нет возможности. Город маленький. А симптомы есть и непонятно, что будет дальше. Переживаю. Вдруг, какое -то заболевание есть, которое не диагностировали. Гепатит какой-нибудь. Ведь разные методы гепатит диагностировать, а мне делали методом ИФА. Не знаю, короче. Нервничаю и переживаю. Вес еще снижается.

[Елена Масленникова]

margo, анализы на билирубин делала без голодания. Но натощак. Это голодание?) Или для пробы с голоданием голодать надо заблаговременно?)

[Елена Масленникова]

lora, питаюсь правильно лет 8. Не пью, не курю вообще. А жить с желтыми глазами, болями и потерей веса - это, думаю, не нормально, это отклонение, что бы врачи не считали.

[mishanj]

margo, анализы на билирубин делала без голодания. Но натощак. Это голодание?) Или для пробы с голоданием голодать надо заблаговременно?)

Голодание соблюдается в течении 48 часов, от этого уровень билирубина сильно поднимается. Еще делают пробу с фенобарбиталом, но об этом я очень мало знаю. Сам по себе этот синдром не опасен, но только если диагноз верный и нет сопутствующих, более серьезных заболеваний. А почему вы считаете, что возможно больны еще с чем то, есть какие то предпосылки или только отсутствие улучшений от лечения?

[Елена Масленникова]

mishanj, просто вроде диагнозы поставили, столько лекарств разнообразных приняла по поставленным диагнозам, а результата нет. Симптомы те же. Думаю, что, возможно, врачи что-то проглядели помимо этого синдрома Жильбера. Невозможно ведь жить с постоянными болями в области живота, с неумолимым снижением веса, полсабленным стулом и желтыми глазами - это ненормально.

[Елена Масленникова]

Есть реакция на фенобарбитал (корвалол) - снижение уровня билирубина до нормы и значительное улучшение состояния. Но на 10 дней. Потом все вернулось. Не жить ведь мне на фенобарбитале. Печень и посажу до конца...