Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Спинальная амиотрофия относится к группе наследственных заболеваний (аутосомно-рецессивное наследование), при которой поражаются моторные нейроны передних рогов спинного мозга.

Этиология и признаки заболевания

Как любая мышечная патология, спинальная амиотрофия характеризуется мышечной слабостью, нарушением произвольных движений: ходьбы, ползании, держании головы, глотании. При этом не наблюдается нарушения чувствительности и работы глазодвигательных мышц.

Поражению обычно подвергаются проксимальные отделы конечностей. В дальнейшем, с прогрессированием заболевания, поражаются и другие группы мышц. Для таких больных характерны патологии: кифосколиоз, контрактура межреберных мышц, что ведет к нарушению дыхания.

Классификация

Различают три типа заболевания:

• Врожденное
• Раннее детское
• Позднее

Спинальная амитрофия первого типа проявляется в раннем детском возрасте до полугода. Характерными симптомами являются:

• дисфагия (затрудненное глотание);
• мышечная гипотония;
• гипорефлексия.

Серьезным осложнением, с угрозой жизни ребенка может быть асфиксия при сосании. Прогноз для таких больных неутешительный – летальный исход по достижении четырехлетнего возраста.

Ранняя детская форма заболевания возникает на 3-15 месяце жизни ребенка.

Проявляющиеся симптомы:

• отсутствие глубоких сухожильных рефлексов;
• невозможность ходьбы, ползания и даже сидения;
• дисфагия.

Болезнь также заканчивается летальным исходом.

Поздняя форма включает в себя два типа:

• Амиотрофия третьего типа развивается в возрасте от 15 месяцев до 19 лет. Клиническая картина заболевания сходна с двумя первыми, но с менее прогрессирующим развитием. Процесс захватывает сначала мышцы нижних конечностей, затем поражаются мышцы рук.
• Более поздняя форма заболевания проявляется у взрослых людей в возрасте от 30 до 60 лет.

Диагностика

Диагностируется заболевание врачом-генетиком на основании тестирования, которое позволяет выявить до 95% случаев мутаций. Диагноз подтверждается при помощи ЭМГ, где определяется скорость нервной проводимости, а также исследуются мышечные волокна на иннервацию. Дополнительно исследуется мышечный материал на биопсию и активность энзимов.

Лечение

Кардинального, эффективного лечения данного заболевания нет. Применяется симптоматическая, поддерживающая терапия:

• ЛФК;
• физиотерапия;
• массаж;
• лечебные препараты-нейротрофики, которые улучшают питание нервной ткани;
• витаминные препараты группы В, витамин Е;
• иммунопрепараты;
• рациональное, дробное питание.