Национальный медицинский форум

Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Деформация и нарушение функций костно-мышечной системы, которые являются результатом врождённых дефектов, пороков развития. Травмы и методы их лечения.

Спинальная амиотрофия относится к группе наследственных заболеваний (аутосомно-рецессивное наследование), при которой поражаются моторные нейроны передних рогов спинного мозга.

Аватара пользователя
виталина
Новичок
 
Город: Москва
Сообщения: 35
Дата регистрации: 17 сен 2014, 22:04

Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение виталина » 18 сен 2014, 00:48

Недавно в сети видела просьбу о сборе денег на лечение по какому-то странному диагнозу. Девушка писала, что из-за спинальной амиотрофии у нее развился сильный сколиоз, нужна операция на позвоночнике. Но обычно сколиоз развивается у детей, а ей лет 25-27. Я потеряла ту страничку, где на лечение собирали деньги, поэтому точнее не скажу.
Правда ли, что после заболевания спинальная амиотрофия бывает сколиоз? Почему лечение такое дорогое и как именно лечится амиотрофия, что за операция на позвоночнике делается?

Аватара пользователя
Ксана
Магистр
 
Город: Киев
Сообщения: 5586
Отзывы: 17
Дата регистрации: 06 сен 2014, 20:00

Re: Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение Ксана » 18 сен 2014, 23:29

Почитала. Очень неприятное заболевание. Генетическое, вроде. Мышцы приводятся в нерабочее состояние, слабеют, теряют массу, возникают сильные проблемы со спинным мозгом. Ужас просто. Получается, может развиться искривление, потому что поддерживать позвоночник в нормальном состоянии нечему, мышцы и нервы не работают как положено. Про лечение и операцию не знаю...

Аватара пользователя
виталина
Новичок
 
Город: Москва
Сообщения: 35
Дата регистрации: 17 сен 2014, 22:04

Re: Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение виталина » 26 сен 2014, 01:46

Ксана, благодарю за пояснения. получается из-за генетической предрасположенности человек потом становится инвалидом? ужас конечно. надо как то помогать таким людям, жаль что потеряла я страничку в сети с тем объявлением.

Аватара пользователя
Ксана
Магистр
 
Город: Киев
Сообщения: 5586
Отзывы: 17
Дата регистрации: 06 сен 2014, 20:00

Re: Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение Ксана » 26 сен 2014, 14:06

виталина, что Вы потеряли страничку, это не беда. Было бы желание, а поискать в интернете объявления с просьбой о помощи всегда можно. Только лучше проверять медицинские документы (справки, счета за лечение и пр.) и убедиться, что Вы помогаете действительно нуждающемуся, а не мошеннику, укравшему документы.

Аватара пользователя
Ната82
Магистр
 
Город: Киев
Сообщения: 1082
Отзывы: 19
Дата регистрации: 05 июл 2014, 16:34

Re: Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение Ната82 » 26 сен 2014, 16:52

Ксана, мне кажется помогать важно всем нуждающимся. Но спасибо вам, что напомнили о случаях мошенничества даже в таких случаях. А как проверить документы если они выложены в сети? Это звонить в больницу или просить скан паспорта? что для этого нужно, чтобы убедиться в оригинальности документов особенно когда человек на расстоянии? И какие должны быть справки в таких случаях, ведь выписку я так понимаю человек мог заполучить за счет чьей то утери.

Аватара пользователя
Ксана
Магистр
 
Город: Киев
Сообщения: 5586
Отзывы: 17
Дата регистрации: 06 сен 2014, 20:00

Re: Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение Ксана » 27 сен 2014, 15:14

Ната82, я вообще не шибко большой специалист по такого рода делам. Но лично узнать телефон нуждающегося или его родственников, думаю, можно. Позвонить, поговорить, если в пределах одной страны живете. Убедиться, что документы в интернет действительно выложены теми, кому документы принадлежат или волонтерами, которые уполномочены представлять эту семью. Если занимается фонд, то поинтересоваться лицензией к тому же, а не только телефоном семьи. Почитать на чье имя выданы справки, внимательно всмотреться в даты, фамилии, в соответствие специальностей врачей и указанной болезни. На интернет-страничке поглядеть, как ведется отчетность, выкладывается ли информация о поступлении денег и документы об их целевом использовании... ну, может еще потом что вспомню, напишу.

Аватара пользователя
Ната82
Магистр
 
Город: Киев
Сообщения: 1082
Отзывы: 19
Дата регистрации: 05 июл 2014, 16:34

Re: Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение Ната82 » 27 сен 2014, 17:24

Ксана, хорошо, что подробно так написали. я обычно если просят подаю не вдаваясь в подробности. сейчас даже в метро часто с документами ходят, волонтеров много собирает по городу.

Аватара пользователя
Ксана
Магистр
 
Город: Киев
Сообщения: 5586
Отзывы: 17
Дата регистрации: 06 сен 2014, 20:00

Re: Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение Ксана » 27 сен 2014, 22:06

Ната82, может нам отдельную тему открыть, чтобы не офтопить? Про то, как правильно проверять волонтеров и кому можно оказывать помощь, а кого поостеречься как мошенников. В общем, на Ваше усмотрение. Я не очень в теме волонтеров разбираюсь. А в метро вообще не подаю, потому как актерство из многих ходящих с документами выпирает... хотя с другой стороны знаю ситуации, когда фонды не хотели заниматься взрослыми больными, только детьми, и приходилось средства самостоятельно искать.

Аватара пользователя
Ната82
Магистр
 
Город: Киев
Сообщения: 1082
Отзывы: 19
Дата регистрации: 05 июл 2014, 16:34

Re: Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение Ната82 » 29 сен 2014, 18:17

Ксана, можем и отдельную тему завести. Кому стоит подавать и как не попасться на удочку мошенников. Меня больше всего пугает в этой ситуации за боязнью не попасться на удочку мошенников - не подать реально нуждающемуся. Ведь на самом деле нуждающиеся просят редко, скромно и тихо или не просят совсем так как чувствуют себя брошенными.

Аватара пользователя
виталина
Новичок
 
Город: Москва
Сообщения: 35
Дата регистрации: 17 сен 2014, 22:04

Re: Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение виталина » 13 окт 2014, 17:53

девушки спасибо за пояснения. теперь для себя буду аккуратнее и осторожнее относится к интернет-объявлениям

Аватара пользователя
Милен
Новичок
 
Город: Москва
Сообщения: 23
Дата регистрации: 09 сен 2014, 23:05

Re: Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение Милен » 27 окт 2014, 17:10

сейчас очень много подобных просьб. а оперируют и при сильном искривлении позвоночника, так что реально надо помогать. только проверять документы, как указали выше. слышала при таких операциях еще нужен цикл для реабилитации, а это тоже дополнительные расходы

Аватара пользователя
Nata
Знаток
 
Сообщения: 988
Отзывы: 6
Дата регистрации: 29 ноя 2012, 22:43

Re: Спинальная амиотрофия. Что это такое?

Сообщение Nata » 21 ноя 2015, 13:21

А суть операции в чем заключается?


Этиология и признаки заболевания

Как любая мышечная патология, спинальная амиотрофия характеризуется мышечной слабостью, нарушением произвольных движений: ходьбы, ползании, держании головы, глотании. При этом не наблюдается нарушения чувствительности и работы глазодвигательных мышц.

Поражению обычно подвергаются проксимальные отделы конечностей. В дальнейшем, с прогрессированием заболевания, поражаются и другие группы мышц. Для таких больных характерны патологии: кифосколиоз, контрактура межреберных мышц, что ведет к нарушению дыхания.

Классификация

Различают три типа заболевания:

  • Врожденное
  • Раннее детское
  • Позднее

Спинальная амитрофия первого типа проявляется в раннем детском возрасте до полугода. Характерными симптомами являются:

  • дисфагия (затрудненное глотание);
  • мышечная гипотония;
  • гипорефлексия.

Серьезным осложнением, с угрозой жизни ребенка может быть асфиксия при сосании. Прогноз для таких больных неутешительный – летальный исход по достижении четырехлетнего возраста.

Ранняя детская форма заболевания возникает на 3-15 месяце жизни ребенка.

Проявляющиеся симптомы:

  • отсутствие глубоких сухожильных рефлексов;
  • невозможность ходьбы, ползания и даже сидения;
  • дисфагия.

Болезнь также заканчивается летальным исходом.

Поздняя форма включает в себя два типа:

  • Амиотрофия третьего типа развивается в возрасте от 15 месяцев до 19 лет. Клиническая картина заболевания сходна с двумя первыми, но с менее прогрессирующим развитием. Процесс захватывает сначала мышцы нижних конечностей, затем поражаются мышцы рук.
  • Более поздняя форма заболевания проявляется у взрослых людей в возрасте от 30 до 60 лет.

Диагностика

Диагностируется заболевание врачом-генетиком на основании тестирования, которое позволяет выявить до 95% случаев мутаций. Диагноз подтверждается при помощи ЭМГ, где определяется скорость нервной проводимости, а также исследуются мышечные волокна на иннервацию. Дополнительно исследуется мышечный материал на биопсию и активность энзимов.

Лечение

Кардинального, эффективного лечения данного заболевания нет. Применяется симптоматическая, поддерживающая терапия:

  • ЛФК;
  • физиотерапия;
  • массаж;
  • лечебные препараты-нейротрофики, которые улучшают питание нервной ткани;
  • витаминные препараты группы В, витамин Е;
  • иммунопрепараты;
  • рациональное, дробное питание.


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1