Национальный медицинский форум

Галактоземия у детей

Все о детском здоровье, заболеваниях, лечении, гигиене, правильном уходе за ребенком и развитии физических навыков.

Врожденная галактоземия – редкое заболевание наследственного типа с характерным нарушением процесса преобразования галактозы в глюкозу. Диагностируется на первом году жизни в 1 случае на каждые 50 000 детей. В результате патологического процесса отмечаются нарушения функции почек, глаз, сердца, головного мозга.

Аватара пользователя
Лариса
Магистр
 
Сообщения: 4365
Отзывы: 31
Дата регистрации: 16 июл 2012, 10:39

Галактоземия у детей

Сообщение Лариса » 24 июн 2015, 18:22

Пока моя племянница ходила беременная, мы все так за неё переживали. О каких только потенциальных болезнях новорождённых я не начиталась. Например, есть такое коварное заболевание как Галактоземия. Первые симптомы долго завуалированы. А спустя некоторое время малыш перестаёт нормально развиваться. А причина этому - высокий уровень в крови углевода галактозы. Если вовремя не начать лечение, то дети могут отставать в развитии. Никому такого кошмара не пожелаю.

Аватара пользователя
Rada
Новичок
 
Сообщения: 1626
Дата регистрации: 14 июл 2012, 21:12

Re: Галактоземия у детей

Сообщение Rada » 24 июн 2015, 18:49

Лариса,это заболевание редкое, но очень тяжелое. Я вот подумала, что всё-таки перед вступлением в брак жениху и невесте хорошо бы выяснить, а не было ли по линии их родни каких-то редких болезней. Если кто-то из близких будущих супругов или они сами не переносят молоко, уже есть повод задуматься и сходить к генетику. Сейчас конечно это заболевание выявляют на ранней стадии у новорожденных и сразу применяют соответствующие меры. При правильном питании и постоянном наблюдении врачей удается сохранить здоровье такого ребенка.

Аватара пользователя
Лана
Новичок
 
Город: Волгоград
Сообщения: 1577
Дата регистрации: 15 июн 2015, 16:54

Re: Галактоземия у детей

Сообщение Лана » 24 июн 2015, 20:29

Лариса, я знаю, что в первые дни после рождения у ребеночка берут кровь из пятки на анализ различных генетических заболеваний. Галктоземия не входит в их число?

Аватара пользователя
Rada
Новичок
 
Сообщения: 1626
Дата регистрации: 14 июл 2012, 21:12

Re: Галактоземия у детей

Сообщение Rada » 24 июн 2015, 20:40

Лана, входит.

Аватара пользователя
АннаХ
Академик
 
Город: Воронеж
Сообщения: 5408
Отзывы: 89
Дата регистрации: 08 май 2013, 15:58

Re: Галактоземия у детей

Сообщение АннаХ » 25 июн 2015, 00:26

У моих детей тоже в роддоме кровь на генетические заболевания брали. Резльтат не сказали, мол, узнаете у педиатра. А педиатр сказала, что их информируют о результатах только в том случае, если какое-либо заболевание было выявлено. А я все боялась: а вдруг результаты затеряются, а моих детей что-то есть.

Аватара пользователя
Rada
Новичок
 
Сообщения: 1626
Дата регистрации: 14 июл 2012, 21:12

Re: Галактоземия у детей

Сообщение Rada » 25 июн 2015, 01:02

АннаХ, сейчас всех новорожденных тестируют, во всяком случае у нас, в России. Обследуют младенцев на пять генетических заболеваний.

Аватара пользователя
АннаХ
Академик
 
Город: Воронеж
Сообщения: 5408
Отзывы: 89
Дата регистрации: 08 май 2013, 15:58

Re: Галактоземия у детей

Сообщение АннаХ » 25 июн 2015, 12:13

Rada, а помимо галактоземии, на какие еще?

Аватара пользователя
Rada
Новичок
 
Сообщения: 1626
Дата регистрации: 14 июл 2012, 21:12

Re: Галактоземия у детей

Сообщение Rada » 25 июн 2015, 13:11

АннаХ, у этих заболевания такие мудреные названия, что называть их нет смысла без подробных объяснений. А если вкратце, то генетические исследования новорожденных помогают выявить нарушение обмена аминокислот, что влияет отрицательно на мозг; врожденную дисфункцию коры надпочечников из-за дефицита определенных ферментов; врожденный гипотериоз, что позволяет сразу же назначить лечение для нормального функционирования щитовидки.
И еще одно исследование помогает выявить довольно известное заболевание-муковисцидоз. При таком заболевании все органы, которые выделяют слизь, поражены. Слизь будет более густой, чем обычно при отхаркивании, например. Ребенка будет мучить приступообразный кашель, при котором мокрота отходит с трудом. Может быть кишечная непроходимость и другие неприятности. Такой ребенок нуждается в постоянном наблюдении, лечении, соответствующей диете. Одним из признаком такой болезни у младенца является солоноватая кожа, даже появляется на лице или под мышками что-то вроде белого налета. Это от того, что потовые железы тоже плохо функционируют.

Хочу подчеркнуть особо: если что-то обнаружат генетики, не надо впадать в отчаяние. Такие детки под усиленным контролем педиатров и других специалистов. Сейчас и новые методики лечения появились, и более эффективные лекарства.

Аватара пользователя
АннаХ
Академик
 
Город: Воронеж
Сообщения: 5408
Отзывы: 89
Дата регистрации: 08 май 2013, 15:58

Re: Галактоземия у детей

Сообщение АннаХ » 25 июн 2015, 14:13

Rada, сейчас молодые аммы станут облизывать своих младенцев, почувствуют солоноватый вкус, впадут в панику и заочно поставят диагноз муковисцидоз)))

Аватара пользователя
Rada
Новичок
 
Сообщения: 1626
Дата регистрации: 14 июл 2012, 21:12

Re: Галактоземия у детей

Сообщение Rada » 25 июн 2015, 14:45

АннаХ, даже если так, то это повод лишний раз обратиться к педиатру. А паниковать не надо. Есть страны (из бывшего СССР), где только два генетических исследования делают новорожденным. И в это список муковисцидоз не входит. Поэтому если мама обнаружит, что ребенок "соленый", пусть сразу идет в поликлинику.

След.

Особенности клинического течения галактоземии

Симптомы галактоземии у новорожденных имеют разнообразную степень выраженности, которая зависит от тяжести болезни. Различают:

  • Легкую форму, которая проявляется приступами неукротимой рвоты после употребления молока, недостатком веса и маленьким ростом.
  • Состояние средней тяжести – к вышеописанным симптомам добавляется увеличение печени. Заметным становится отставание от сверстников в психофизическом развитии.
  • Тяжелая форма галактоземии у детей распознается по судорогам, перевозбуждению, обильной рвоте, водянистому поносу, двухсторонней катаракте, проявлениям желтухи.

При выявлении любых признаков галактоземии необходима консультация педиатра, невролога и врача-генетика. Для понижения риска развития опасных осложнений большое значение играет пренатальная диагностика, которая включает проведение биопсии. Если лечение начато сразу после рождения, удается избежать цирроза, олигофрении и летального исхода.

Особенности лечения галактоземии

В основе лечения галактоземии лежит пожизненная диетотерапия. Грудничков переводят на питание специальными смесями, а при введении прикорма полностью исключается молоко, соя и бобовые. Пренебрежение врачебными рекомендациями способно привести к прогрессирующему циррозу печени.

В качестве поддерживающей терапии могут назначаться антиоксиданты, сосудистые препараты, витаминные комплексы. При тяжелом течении патологического процесса возникает необходимость в переливании крови и плазмы. Лечение народными средствами строго противопоказано.


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1