Галактоземия у детей

Врожденная галактоземия – редкое заболевание наследственного типа с характерным нарушением процесса преобразования галактозы в глюкозу. Диагностируется на первом году жизни в 1 случае на каждые 50 000 детей. В результате патологического процесса отмечаются нарушения функции почек, глаз, сердца, головного мозга.

Особенности клинического течения галактоземии

Симптомы галактоземии у новорожденных имеют разнообразную степень выраженности, которая зависит от тяжести болезни. Различают:

• Легкую форму, которая проявляется приступами неукротимой рвоты после употребления молока, недостатком веса и маленьким ростом.
• Состояние средней тяжести – к вышеописанным симптомам добавляется увеличение печени. Заметным становится отставание от сверстников в психофизическом развитии.
• Тяжелая форма галактоземии у детей распознается по судорогам, перевозбуждению, обильной рвоте, водянистому поносу, двухсторонней катаракте, проявлениям желтухи.

При выявлении любых признаков галактоземии необходима консультация педиатра, невролога и врача-генетика. Для понижения риска развития опасных осложнений большое значение играет пренатальная диагностика, которая включает проведение биопсии. Если лечение начато сразу после рождения, удается избежать цирроза, олигофрении и летального исхода.

Особенности лечения галактоземии

В основе лечения галактоземии лежит пожизненная диетотерапия. Грудничков переводят на питание специальными смесями, а при введении прикорма полностью исключается молоко, соя и бобовые. Пренебрежение врачебными рекомендациями способно привести к прогрессирующему циррозу печени.

В качестве поддерживающей терапии могут назначаться антиоксиданты, сосудистые препараты, витаминные комплексы. При тяжелом течении патологического процесса возникает необходимость в переливании крови и плазмы. Лечение народными средствами строго противопоказано.